Fibrosis Quística (FQ), la enfermedad genética que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa

La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor.

Se presenta en 1 de cada 2000 a 3000 nacidos vivos y se detecta por pesquisa neonatal obligatoria desde 1994.

En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración.

Más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.

Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual, pero por otra parte nos permite hacer el diagnostico, midiendo la cantidad de cloro y sodio en el sudor a través del Test del Sudor, que en el paciente con FQ están notablemente elevado.

La FQ existe desde antes de nacer. Se trata de una ENFERMEDAD GENETICA HEREDITARIA, y uno no puede contagiarse ni puede contagiar FQ a otras personas. No es una enfermedad infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los niños con FQ suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual; muchos de ellos lograran metas extraordinarias.

 

Detección y Diagnóstico

Por Pesquisa Neonatal

Es a través de una gota de sangre extraída del talón  del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.

Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.

Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para  prueba del sudor y consulta clínica.

Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.

El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.

Se sospecha FQ cuando existe:

  • Enfermedad sinusopulmonar crónica.
  • Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.
  • Síndrome  de perdida de sal.
  • Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.

Se confirma la patología con:

  • Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.
  • Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

 

Síntomas

  • Sudor Salado – Dificultad para subir de peso – Retardo en el crecimiento
  • Deposiciones abundantes – Esteatorrea (grasa en materia fecal)
  • Tos crónica – Infecciones respiratorias  – Pólipos nasales –Esterilidad
  • Dedos en palillo de tambor – Diabetes Cirrosis hepática

 

Tratamiento

Objetivos del tratamiento

  • Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria.
  • Prevención y tratamiento del déficit nutricional.
  • Prevención y tratamiento de otras manifestaciones o complicaciones.
  • Cuidado de la salud mental.

El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible, marcador principal del pronóstico.

  1. Cumplir con los controles periódicos.
  2. Lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones.
  3. Mantener una nutrición adecuada.
  4. Desarrollar mecanismos de adaptación.
  5. Establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.).
  6. Obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.

La periocidad  sugerida para los controles es de una vez por mes, en el primer año de vida, y luego cada tres meses. Los controles deberán ser más frecuentes cuando el paciente: Curse una exacerbación pulmonar. Presente un estado nutricional no acorde a la edad. No progrese en peso y talla lo previsto para su edad. Presente riesgo psicológico. Se halle en condiciones socioeconómicas inadecuadas. No adhiera al tratamiento.

 

Tratamiento de la afectación del aparato respiratorio

El grado de afectación está determinado por la infecciones recurrentes asociadas a la inflamación pulmonar que existe ya en el recién nacido con FQ. Una vez instalada la infección, se produce un proceso de retroalimentación. Todas las medicaciones utilizadas deben contar con estudios de eficacia clínica y seguridad, de acuerdo a las leyes y reglamentaciones locales vigentes.

Pilares del tratamiento respiratorio

Medidas de prevención  – Terapia inhalatoria – Kinesiología respiratoria diaria -Antiinflamatorios – Antibióticos en las exacerbaciones pulmonares – Medidas de control de infección – Tratamiento de las complicaciones – adherencia aceptable.

Senos nasales

  •  Las personas con FQ pueden tener más pólipos nasales (crecimientos carnosos dentro de la nariz) de lo habitual.
  •  La acumulación de pólipos nasales y mucosidad puede acarrear infecciones y sinusitis (la inflamación o hinchazón de los senos nasales). Esto puede provocar congestión nasal, dolores de cabeza, tos y, en algunos casos, pérdida de olfato.

Sistema reproductor

  •  Un hombre con FQ puede producir esperma, pero los conductos a través de los cuales viaja el esperma (los vasos deferentes) pueden no estar formados o pueden estar obstruidos con mucosidad. Esto podría significar que aunque el coito sea normal, un hombre con FQ podría no eyacular o eyacular poco esperma.
  •  Aunque un pequeño porcentaje de hombres con FQ pueden ser capaces de concebir de manera natural, la mayoría son estériles. Esta esterilidad puede observarse también en hombres que son portadores de FQ.
  •  En las mujeres con FQ, un moco espeso y pegajoso en el sistema reproductor puede reducir la fertilidad.
  •  Para aquellas mujeres que padecen FQ y estén pensando en tener hijos, pueden ser de ayuda las técnicas de reproducción asistida y deberían hablar de ellas con su médico.

 

Aspectos Nutricionales y Gastoenterológicos

El estado nutricional adecuado en pacientes con FQ ha sido relacionado con una menor  progresión de la enfermedad respiratoria, mejor calidad de vida y mayor sobrevida.

Alrededor del 85% de los pacientes FQ presentan insuficiencia pancreática exógena. Esto significa que las enzimas digestivas que secreta el páncreas, no son liberadas dentro del intestino, como debería serlo.

Estas enzimas son Lipasa, la cual digiere las grasas; Amilasa que digiere los hidratos de carbono; y Proteasa que digiere proteínas. La insuficiencia pancreática es la principal causa de desnutrición en pacientes FQ.

Quienes deberán tomar las enzimas con las comidas para digerir los alimentos.  No existe ninguna razón para aceptar la desnutrición o el fracaso del crecimiento y desarrollo en estos pacientes.  Los centros de atención deben incluir asistencia nutricional y gastroenterológica como parte del tratamiento de rutina.

Enzimas Pancreáticas:   la indicación y manejo de la dosis deben ser evaluados por el gastroenterólogo o nutricionista de un centro de referencia.  Nunc a deben romperse los gránulos y recordar que ante exposición al calor, a la humedad o a la luz son inactivadas.

El método más práctico consiste en administrar enzimas según peso del paciente.

El seguimiento clínico puede realizarse mediante la evaluación de:

Dolor abdominal – Intolerancia a alimentos grasos – Características de las deposiciones –Distensión abdominal – Estado nutricional – Balance de ingesta y excreción de grasas (Van de Kamer).

 

Suplementación Vitamínica

Las vitaminas son nutrientes que el organismo necesita en pequeñas cantidades para distintos procesos: crecimiento y reparación de tejidos, mineralización de los huesos, utilización de otros nutrientes, antioxidantes. Es frecuente que la deficiencia de vitaminas no se manifieste con signos visibles.

En las personas con FQ que tienen insuficiencia pancreática existe malabsorción de vitaminas, principalmente de las liposolubles, que se absorben con la grasa de la dieta. Por ello los pacientes deben recibir suplementos diarios de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) e hidrosolubles en dosis que varían según la edad.

Los suplementos vitamínicos se encuentran en forma de:
• Gotas
• Jarabes
• Comprimidos
• Polvos efervescentes
• Perlas

Pueden ser multivitamínicos o vitaminas aisladas.

La vitamina E es un caso especial ya que la dosis es mucho mayor que la indicada para individuos no afectados. Por ese motivo debe administrarse en forma aislada además de los multivitamínicos comunes. Existen preparados especialmente formulados para pacientes con FQ que contienen altas dosis de vitamina E.

Los suplementos vitamínicos deben ser administrados junto con alguna de las comidas ya que se absorben mejor bajo el efecto de las enzimas.

Minerales y oligoelementos

Cloruro Sódico: debido a las perdidas aumentadas de cloro por el sudor es necesaria la ingesta de sal compensadora, especialmente en verano, o situación de perdidas aumentadas (vómitos, diarreas)

Hierro, Zinc, Magnesio y Selenio

 

Diabetes relacionada con Fibrosis Quística: aspectos generales

Introducción:

La diabetes relacionada con fibrosis quística (DRFQ) es una alteración del metabolismo de los hidratos de carbono que se presenta con cierta frecuencia en personas con fibrosis quística. La probabilidad de padecer DRFQ es mayor cuanto más avanza la edad. Por ejemplo, el 20% de los adolescentes la padecen. Sin embargo, alrededor de la mitad de la población adulta con FQ tiene este tipo de diabetes.

El diagnóstico de diabetes se realiza a través de una prueba denominada sobrecarga oral de glucosa, en la que se bebe una solución rica en glucosa y se comprueba, cómo el nivel de glucosa desciende en sangre porque pasa a las células. A partir de los 10 años de edad, es conveniente realizar esta prueba de forma anual, con el fin de detectar la presencia de DRFQ lo antes posible, tratarla y que no genere efectos adversos.

La diabetes relacionada con FQ es diferente a otros tipos de Diabetes Mellitus, como la tipo 1 o infanto-juvenil, tratada con insulina, o la tipo 2 que comienza el tratamiento con dieta de control únicamente o acompañada de  antidiabéticos orales.

Después de comer, los nutrientes que conforman los alimentos pasan por el estómago e intestino, donde se realiza la digestión y absorción de los mismos. Esto significa que, para atravesar las paredes intestinales, estos macronutrientes han de romperse hasta moléculas de menor tamaño.

En el caso de los hidratos de carbono, las moléculas pequeñas que pueden pasar por la mucosa digestiva son los azúcares que terminan transformándose en glucosa, el material que las células utilizan como combustible en condiciones normales para obtener energía. Pero la glucosa no puede entrar sola en las células.

Necesita la presencia en sangre de una cantidad suficiente de insulina, hormona sintetizada en el páncreas que le abre la puerta hacia la célula. Sin insulina, la glucosa se queda en la sangre circulando pero sin poder acceder a las células ni obtener energía.

 

Sintomatología de la diabetes relacionada con FQ

Si pensamos en la hiperglucemia, los síntomas de diabetes pueden resultar lógicos.

  • Polifagia o ingesta de abundante cantidad de alimentos, porque el   organismo nota que le falta energía que trata de suplir con más nutrientes.
  • Poliuria o aumento en el volumen de la orina excretada ya que el exceso de glucosa en sangre es expulsado diluido a través de la orina y se necesita bastante cantidad para diluir todo el producto sobrante.
  • Polidipsia o ingesta de muchos líquidos ante la sensación de sed ocasionada por la poliuria.
  • Pérdida de peso debida la eliminación de glucosa sin utilizar.
  • Cansancio generalizado ya que no se produce la suficiente energía en el organismo para mantener las actividades cotidianas.
  • Rápido empeoramiento de la función pulmonar debido a un deficitario estado nutricional.

 

Tratamiento farmacológico

El tratamiento farmacológico fundamental en DRFQ es la administración de insulina. Debido a la mucosidad presente en los conductos pancreáticos, esta hormona no puede salir a la sangre y ejercer su función. Poco a poco, las células del páncreas, encargadas de sintetizar insulina son destruidas. Este es el principal motivo que hace girar la balanza hacia al lado de la administración externa de insulina. Los antidiabéticos orales son fármacos que actúan fomentando la producción de insulina en un páncreas que no sintetiza suficiente cantidad, pero, en estos casos, el problema persiste.

Actividad Física

Ejercitarse mejora el bienestar general

Una actividad física regular debería constituir la parte central del control de la fibrosis quística (FQ) para todo aquél que conviva con dicha enfermedad, independientemente de la edad y gravedad.1 No obstante, esto debería hacerse con moderación y deberías comentar cualquier actividad nueva con tu profesional médico o de enfermería para asegurarte de que es segura y adecuada para ti.

Se cree que las actividades que aumentan el ritmo cardíaco y mejoran la resistencia muscular son particularmente beneficiosas para las personas con FQ. Entre estas se incluye correr, jugar al fútbol, nadar o bailar.2

Sin embargo, algunos deportes pueden no ser adecuados para las personas con FQ. Por ejemplo, actividades que implican una altitud elevada (p. ej. esquiar) o presión en los pulmones (p. ej. submarinismo) podrían ser peligrosas.3

Cuando estés sopesando una nueva actividad deportiva, recuerda que debes comentárselo a tu profesional médico o de enfermería y piensa en cómo encajará la actividad en tu vida y en tu rutina. Es más fácil practicar con regularidad una actividad física que sea tanto conveniente como divertida.

Recuerda:

  •  Cualquier ejercicio físico es mejor que nada.
  •  Elige algo que te guste, idealmente esto incluye ejercicio cardiovascular.
  •  Piensa en actividades físicas que puedes hacer con tus amigos y/o familia para que estos te ayuden animándote y motivándote.
  •  El ejercicio puede repartirse a lo largo del día, no tiene que ser todo de golpe.
  •  Las actividades que se hacen durante 15 a 30 minutos son las mejores. Empieza tu programa de ejercicios despacio y ve aumentando gradualmente la intensidad.
  •  Si tu cuerpo te dice que un ejercicio es demasiado duro o demasiado intenso, disminuye el ritmo o para.
  •  Planifica tu medicación, alimentación e ingesta de líquidos en torno al ejercicio.

Comprueba el tiempo cuando quieras hacer ejercicio

Las personas con FQ necesitan tener cuidado cuando hace calor y hay humedad porque podrían sufrir un golpe de calor. Con la FQ se pierden más sales con el sudor, así que es importante beber bebidas isotónicas (bebidas que contienen electrolitos – sales químicas tales como sodio e iones cloruro que ayudan a que tus células funcionen correctamente) para sustituir las sales.

Referencias:

  1. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.
  2. John Hopkins Cystic Fibrosis Centre. Living with CF – Exercise. Available from: http://www.hopkinscf.org/living-with-cf/managing-treatments/exercise/. Accessed June 2016.
  3. Hirche T, et al. Travelling with cystic fibrosis: Recommendations for patients and care team members. J Cyst Fibros 2010; 9: 385 ̶ 399.

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